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性腺母细胞瘤（Gonadoblastoma,GB）是一种由性索和生殖细胞演化而来的罕见原位性腺肿瘤,与性腺遗传物质异常有密切联系。80%的GB患者表现为46,XY女性表型,其余为45,XY和46,XX性别发育异常患者等。35%的GB会进一步演化为无性细胞瘤和精原细胞瘤等恶性肿瘤。由于表型与遗传的异质性,GB的分子遗传机制还未完全揭示。越来越多的研究显示GB的发生与性别分化和决定调控基因（如SRY、WT1、SOX9、Foxl2和TSPY等）之间存在密切关联,且表现出遗传与表观遗传调控相互作用。本文综述了GB