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目的描述2型羟基戊二酸尿症（L2HGA）在MRI上的异常表现,并探讨影像的异常与病程之间的关系。方法回顾性研究了56例确诊为遗传性L2HGA的病人[30例男性,26例女性；平均年龄（11．9±8．5）岁]的MRI,本研究得到了机构伦理委员会的批准并免除了知情同意书。每例病人至少有一组可用的完整T2WJ横断面影像。使用预先制定的评分表来评估这些影像。评估MRI的异常表现与病程之间的相关性（Mann-Whitney或Kruskal-Wallis检验）。结果脑白质（WM）异常易于累及额叶和皮层下区。