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目的 探讨孕中期超声软指标联合血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)对胎儿染色体异常的筛查作用.方法 回顾性分析2017年12月～2019年12月在本院进行孕检的1436例单胎孕产妇中有胎儿染色体异常高危因素的237例孕产妇的临床资料,均进行羊水染色体核型分析检测,将核型检测结果阳性的高危孕产妇纳入异常组,核型检测结果阴性的高危孕产妇纳入对照组.分析孕中期超声软指标筛查结果,对比2组孕中期血清AFP、F-β-HCG水平,使用受试者工作特征(ROC)曲线分析孕中期超声软指标联合血清AFP、F-β-HCG对胎儿染色体异常的筛查价值.结果 237例孕产妇核型分析检测发现21例出现胎儿染色体异常,发生率为8.86％;21例胎儿染色体异常孕妇中,经超声软指标筛查有15例异常,其中颈项软组织增厚5例、鼻骨发育不良或缺失3例、肠管强回声2例、单脐动脉3例、心室强回声光斑2例;216例胎儿染色体正常孕妇中,经超声软指标筛查有10例异常,其中颈项软组织增厚3例、鼻骨发育不良或缺失2例、肠管强回声3例、单脐动脉1例、脉络丛囊肿1例;超声软指标筛查胎儿染色体异常的灵敏度为71.43％,特异度为95.37％,曲线下面积(AUC)为0.840;异常组孕中期血清AFP水平低于对照组(P＜0.05),F-β-HCG水平高于对照组(P＜0.05);孕中期血清AFP、F-β-HCG筛查胎儿染色体异常的Cut-off值分别为55.71ng/mL、14.871U/L,超声软指标联合血清AFP、F-β-HCG筛查胎儿染色体异常的灵敏度为100.00％,特异度与各指标单独评估对比无明显差异(P＞0.01),且三者联合筛查胎儿染色体异常的AUC均高于单独评估(P＜0.01).结论 胎儿染色体异常高危孕产妇的胎儿染色体异常发生率为8.86％;胎儿染色体异常孕产妇的血清AFP水平较低,F-β-HCG水平较高;超声软指标、血清AFP、F-β-HCG对胎儿染色体异常均具有一定的筛查作用,且三者联合的筛查效果更好.