【摘 要】
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早期癫性脑病（early-onset epileptic encephalopathies，EEEs）是指在新生儿期或婴儿期出现持续的癫性活动，从而导致认知、运动全面发育落后，自闭症等灾难性的神经系统后遗症。近年
【机 构】
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中南大学湘雅医院儿科 湖南长沙 410078
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早期癫性脑病（early-onset epileptic encephalopathies，EEEs）是指在新生儿期或婴儿期出现持续的癫性活动，从而导致认知、运动全面发育落后，自闭症等灾难性的神经系统后遗症。近年来的研究提示，基因突变及拷贝数变异（rare copy number variants，CNV）与本病密切相关。文章介绍国际抗癫联盟（International League Against Epilepsy， ILAE）确认的、但病因不明的6种EEEs遗传研究进展，以及CNVs与EEEs的关系，以提高儿科神经专科医师对病因不明确的EEEs临床表型及基因型的认识。“,”10.3969/j.issn.1000-3606.2013.06.022
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