TBX2基因3＇非翻译区位点rs59382073与汉族人群散发型先天性心脏病的易感性密切相关

来源 :中国循证儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：nebula_0718

【摘要】

：

目的分析TBX2基因3＇UTR变异位点与汉族人群散发型先天性心脏病（CHD）的遗传易感性是否关联,初步探讨其可能的发病机制。方法纳入2010年8月至2012年4月山东济南军区总医院心血管病

【作者】

：

王凤张萍段文元俞立玮赵健元桂永浩

【机构】

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复旦大学附属儿科医院心血管中心,济南军区总医院心血管病研究所,复旦大学生命科学院

【出处】

：

中国循证儿科杂志

【发表日期】

：

2015年3期

【关键词】

：

先天性心脏病 TBX2基因单核苷酸多态性 3'非翻译区 Congenital heart disease TBX2 Single nucleoti

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目的分析TBX2基因3＇UTR变异位点与汉族人群散发型先天性心脏病（CHD）的遗传易感性是否关联,初步探讨其可能的发病机制。方法纳入2010年8月至2012年4月山东济南军区总医院心血管病研究所诊断的非综合征型汉族CHD为CHD组,以同期医院和社区体检的健康儿童为对照组。选择CHD组和对照组各24例行TBX2 3＇UTR测序。根据测序结果在CHD组和对照组分别行SNa Pshot基因分型和关联分析;通过细胞转染及荧光素酶检测对阳性位点进行功能分析。结果 CHD组纳入768例,年龄（6.1±4.8

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