【摘 要】
：
目的·了解中国汉族人群KRT9基因外显子编码区的主要变异类型及其致病性,为表皮松解性掌跖角化病临床基因诊断提供参考。方法·采用二代测序基因Panel结合Sanger测序
【机 构】
：
上海市静安区中心医院检验科,上海交通大学附属儿童医院检验科
【基金项目】
：
上海市卫生和计划生育委员会重要薄弱学科建设项目(2015ZB0203),上海市儿童医院面上项目(2016YMS001),上海市静安区卫生科研课题面上青年项目(2017QN01).
论文部分内容阅读
目的·了解中国汉族人群KRT9基因外显子编码区的主要变异类型及其致病性,为表皮松解性掌跖角化病临床基因诊断提供参考。方法·采用二代测序基因Panel结合Sanger测序验证策略对278个中国汉族非表皮松解性掌跖角化病核心家系834份样本的KRT9基因全部外显子编码区进行检测;采用SIFT、Polyphen-2及保守性分析对变异位点的致病性进行分析。结果·共检测到12种KRT9基因变异,同义和错义突变各6种。各错义突变经SIFT和Polyphen-2预测、保守性分析及数据库查询
其他文献
经济进入了新常态,这不仅为企业管理带来机遇,也带来各种挑战.企业应转变管理理念,把战略思维方式和生态竞争理念结合起来,完善企业内部管理制度建设,控制企业的生产经营风险
进入新世纪以来，随着我国经济的发展和全球经济一体化的深入，严峻的市场形势已经摆在我国勘察设计院所的面前。勘察设计企业要建立符合市场经济要求的管理体制和运行机制，保证企
本文首先简单介绍了土木建筑施工问题中安全管理的重要性和安全质量管理中存在的问题,然后详述造成施工过程中安全问题产生的原因和改善措施,最后综合中国土建安全存在的问题
为解决“三农”问题,近年来国家进一步加大了支农力度,并相继出台了一系列支农政策,取得了可喜的成绩。但是,限于种种原因,农业生产的粗放经营、科技含量不高的现状,没有得到
目的：探讨运动训练联合中医护理对盆底重建术后患者的影响。方法：将80例盆底重建术后患者随机分为观察组40例和对照组40例,观察组给予运动训练联合情志护理,对照组给予常规护理
以南京审计大学金审学院国际商学院CIMA项目为例,总结独立学院中外合作办学项目在教学实施中的发展现状,从人才培养方案、教学方法、教学管理模式及质量监督体系等方面出发,
实验室是进行实验教学的基本场所,培养高职人才的重要基地。文章主要围绕湖南国防工业职业技术学院的金属材料与热处理实验室的建设问题,从增加实验室建设投入,建立企业实验
文化生态与自然生态一样,需要保持一种生态平衡。当前,我国网络文化生态出现了失衡现象,它对大学生的政治、道德、文化价值观产生了不良影响,我们要综合运用政治、法律、道德
建筑工程是一项浩大而又复杂的工程，需要严格按照计划实施，确保每一道工序都是优质，都是精品，以过程精品铸精品工程，这样就需要加强事前、事中以及事后控制。在建筑工程施工中，加强
目的:探讨强直性脊柱炎(AS)合并颈胸段脊柱骨折脱位的病理临床特点、治疗方法及围手术期注意事项。方法:回顾分析2001年1月至2009年3月收治手术的13例AS合并颈胸段脊柱骨折脱