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目前研究已发现21个遗传性痉挛性截瘫疾病基因相关位点,其中常染色体显性遗传位点有11个,常染色体隐性遗传位点7个,X2连锁隐性遗传位点3个,9个疾病基因已被克隆,分别是atlastin基因、spastin基因、paraplegin基因、神经细胞黏附分子L1基因、蛋白脂蛋白基因、神经膜蛋白基因、动力蛋白重链5A基因、热休克蛋白60基因和maspardin基因突变,此外还有TRAK1基因及其他相关基因.