5-羟脯氨酸尿症1例检测及诊断

来源 :世界最新医学信息文摘 | 被引量 : 0次 | 上传用户:SF20070601ZW126com
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的研究有机酸筛查及基因检测结果对5-羟脯氨酸尿症诊断的价值以及临床意义。方法选取2014年9月4日送检至第四军医大学DNA分型中心就诊的患儿一例对其基因及有机酸进行检测研究。结果有机酸筛查及基因检测结果证实患儿所患疾病为5-羟脯氨酸尿症。结论有机酸筛查及基因诊断与临床表现的相结合对于5-羟脯氨酸尿症的精确诊断具有重要意义。
其他文献
马铃薯发芽后,在芽眼的周围会产生一种剧毒的物质——龙葵素。食用了少量的龙葵素不一定对人体造成明显的伤害。但如果一次食用了200毫克的龙葵素,就会出现口腔及咽喉
期刊
QC小组活动遵循科学的工作程序,步步深入分析问题、坚持用数据说话,用科学的方法解决问题,通过小组活动不断进行管理工具及管理方法的改进,提高管理水平.曙一区超稠油1997年
2003年12月31日,国家航天局副局长孙来燕对中外记者说,2004年我国将正式启动探月工程,计划于2007年以前发射第一颗月球探测卫星。几千年来,中华民族流传着的“嫦娥奔月”的美
期刊
采购与库存管理是企业经营管理和生产运作管理中的一个十分重要的问题,直接影响了企业的经营效益,因此采用合理的采购与库存策略十分重要,本文针对某一船舶机械厂的采购与库存管
目的比较粟粒型肺结核和粟粒性肺转移瘤的CT特点,提高CT检查对肺部粟粒性病变的诊断水平。方法选取45例诊断为粟粒型肺结核患者的CT资料和40例诊断为粟粒性肺转移瘤患者的CT
“天有不测风云,人有旦夕祸福”,这话有一定的道理。汤姆先生今天好端端地在路上行走,突然刮来一阵大风,紧接着他的脑袋就受到了沉重的一击,顿时血流不止……那是一只从天而
期刊
期刊
目的通过记录、分析正常孩子与大前庭导水管综合征患儿的前庭诱发肌源性电位(VEMP),对比正常孩子与大前庭导水管综合征(LVAS)患儿的LVAS是否存在差异。方法对32个正常孩子与3
目的探讨分析糖尿病周围神经病变的中医护理干预效果。方法随机选取我院收治的60例糖尿病住院患者为研究对象,将其随机分为观察组和对照组各30例。两组患者均在常规糖尿病治