【摘 要】
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目的分析脑型肝豆状核变性病人的临床特点和基因突变的特点。方法收集2010年1月-2020年3月我院56例脑型肝豆状核变性患者,分析发病年龄、病程、临床表现特点、血象、肝功能、
【基金项目】
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广东省中医药局面上项目基金资助(20180320230014)。
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目的分析脑型肝豆状核变性病人的临床特点和基因突变的特点。方法收集2010年1月-2020年3月我院56例脑型肝豆状核变性患者,分析发病年龄、病程、临床表现特点、血象、肝功能、腹部B超、颅脑磁共振、ATB7B基因变异特点。结果56例脑型肝豆状核变性病人中发病年龄11~20岁34例(60.7%),病程1~3年35例(62.5%);临床表现以震颤起病16例(28.6%),构音障碍起病24例(42.8%),伴有精神、性格障碍者5例(8.9%);56例(100%)24 h尿铜>100μg;45例(80.35%
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