【摘 要】
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目的 报告一个以严重掌跖角化过度为主要表现的非典型表皮松解性角化过度症(epidermolytic hyperkeratosis,EHK)家系,并检测其基因突变情况.方法 收集1个EHK家系的临床资料,
【机 构】
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厦门大学附属中山医院皮肤科,福建厦门,361004
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目的 报告一个以严重掌跖角化过度为主要表现的非典型表皮松解性角化过度症(epidermolytic hyperkeratosis,EHK)家系,并检测其基因突变情况.方法 收集1个EHK家系的临床资料,取先证者皮损行组织病理检查.提取先证者及其亲属外周血DNA,采用靶向第二代测序技术对与皮肤病相关的373个基因进行高通量测序.结果 先证者皮损组织病理符合表皮松解性角化过度症,其携带角蛋白1基因(KRT1)c.1591delA(p.S53lAfs*83)杂合突变.家系中未受累者未检测到该突变.结论 KRT1基因的c.1591delA(p.S53lAfs*83)杂合移码突变可能是导致该家系患者临床表型的病因.
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