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患者女，11岁4个月，系第2胎，足月顺产，出生体重不详。患者出生时父亲28岁，母亲25岁，非近亲婚配，母孕期体健．无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史，无家族史。因身材矮小来院就诊。查体呈典型Turner综合征体征：身高121cm，体重35．5kg，脖子稍短，无颈蹼，左手通贯掌，肘外翻。胸扁平，乳房未发育，外阴呈幼稚状态，无阴毛及腋毛，无月经来潮。
环状X嵌合型Turner综合征一例
【摘 要】
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患者女，11岁4个月，系第2胎，足月顺产，出生体重不详。患者出生时父亲28岁，母亲25岁，非近亲婚配，母孕期体健．无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史，无家族史。因身材矮小来院就诊。查体呈典型Turner综合征体征：身高121cm，体重35．5kg，脖子稍短，无颈蹼，左手通贯掌，肘外翻。胸扁平，乳房未发育，外阴呈幼稚状态，无阴毛及腋毛，无月经来潮。
【机 构】
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郑州市儿童医院检验科,450053,郑州人民医院,郑州市儿童医院检验科,450053,郑州市儿童医院检验科,450053,郑州市儿童医院检验科,450053
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2014年31期
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家系1 先证者（Ⅲ17），男，43岁。因“双上肢及右下肢进行性肌肉无力伴萎缩20余年，发现眼睑闭合无力1年”到我院就诊。20余年前患者无明显诱因出现右上肢上抬、取物无力，之后右上肢及肩部逐渐萎缩变细，40岁时累及左上肢及肩部，性质同前。42岁发现右侧臀部及大腿萎缩变细，走路、上楼梯费力。1年前发现闭眼无力，不能完全闭合，伴心慌、乏力、饮水呛咳，无吞咽困难、言语障碍。半年前发现蹲下起立费劲。
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目的 对1例HLA新等位基因进行确认并分析其核苷酸序列。方法采用Qiagen试剂盒提取样本DNA，PCR-测序分型技术获得HLA-A、HLAB、HLA-C、HLA-DRBl的核苷酸序列及HLA高分辨率分型结果，并分析HLA-B位点与HLA-B＊13：01：01等位基因序列的异同。结果HLA-B位点中发现1个与HLA-B＊13：01：01核苷酸序列高度相似的新等位基因，与HLA-B＊13：01：01
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目的 探讨孕中晚期超声异常的胎儿与染色体异常的关系以及微阵列比较基因组杂交技术（ array comparative genome hybridization, array-CGH）在产前诊断中的应用价值。方法收集因各种原因错过孕早期诊断、并在中晚期妊娠发现超声异常并怀疑染色体异常的高风险胎儿122例，同时采用常规核型分析和array—CGH对胎儿进行脐血染色体分析。结果孕妇平均年龄为31岁（22
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