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ＢＴＫ是一种细胞内的非受体型蛋白酪氨酸激酶，与多种细胞内的功能有关。已发现ＢＴＫ基因突变是引起Ｘ染色体连锁无丙种球蛋白血症（ＸＬＡ）的重要机制。本文将ＢＴＫ基因的发现、结构、编码蛋白以及ＸＬＡ患者发生的ＢＴＫ基因的突变类型作一综述。
BTK基因与X—染色体连锁无丙种球蛋白血症
【摘 要】
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ＢＴＫ是一种细胞内的非受体型蛋白酪氨酸激酶，与多种细胞内的功能有关。已发现ＢＴＫ基因突变是引起Ｘ染色体连锁无丙种球蛋白血症（ＸＬＡ）的重要机制。本文将ＢＴＫ基因的发现、结构、编码蛋白以及ＸＬＡ患者发
【机 构】
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西安医科大学第二临床医学院血液科,西安医科大学第二临床医学院
【出 处】
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国外医学.遗传学分册
【发表日期】
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2000年5期
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