【摘 要】
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本文首次报导一例48,XXXX无卵巢的女性患者。患者第16个月才开始走路,学习能力较低。16岁半时因发育迟缓及原发性闭经而就诊。具有短头,宽鼻梁,眼距宽,内眦赘皮,眼裂轻度下
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本文首次报导一例48,XXXX无卵巢的女性患者。患者第16个月才开始走路,学习能力较低。16岁半时因发育迟缓及原发性闭经而就诊。具有短头,宽鼻梁,眼距宽,内眦赘皮,眼裂轻度下斜。四肢细长,支撑角减小,肘关节旋前、旋后受限。除第五掌骨相对较短外,掌、指和趾均细长。X片检查证实桡尺骨骨性接合。阴道口长,会阴短,阴蒂正常,低度的雌激素化(雌激素的细胞学指标证实)。用Wechsler成人智力表测定患者智商为74,对Peabody看图识字测验仅达53。腹腔镜检证实两侧无卵巢或条索状物。
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