【摘 要】
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目的了解本地区血红蛋白H病检出情况及其基因型分布。方法采用血常规检测联合血红蛋白电泳分析对22 427例患者进行地贫筛查,对169例出现Hb H或Hb Bart’s峰者进行地贫基因检
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,
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目的了解本地区血红蛋白H病检出情况及其基因型分布。方法采用血常规检测联合血红蛋白电泳分析对22 427例患者进行地贫筛查,对169例出现Hb H或Hb Bart’s峰者进行地贫基因检测。结果在22 427例患者中,检出缺失型Hb H病118例,占69.8%(118/169),其中74例--sea/-α3.7,41例--sea/-α4.2,4例--Thai/-α3.7,1例--Thai/-α4.2;检出非缺失型Hb H病51例,占31.2%(51/169),其中49例--sea/αCSα,1例--sea/αQ Sα和1例--Thai/αCSα。结论本地区血红蛋白H病有较高的检出率,为0.75%,基因突变类型以缺失型为主(占69.8%)。
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