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近年来,大规模的基因组学研究已经发现了阿尔茨海默病(AD)相关的风险基因。对于这些基因的分析显示,其作用主要集中于AD病理的免疫过程,尤其是对小胶质细胞活化的影响。本文着重对AD病理过程中具有显著影响的髓样细胞2触发受体(TREM2)、补体受体(CR)1、CD33和APOE进行综述,阐述4个基因的生物学功能以及在AD中的作用。