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哺乳动物的性别发育经历了个连续不同时期;受精时期性染色体的构建(XY或XX);性腺发育和分化(精巢或卵巢);获得恰当的性别表现型(雄性或雌性)。人们已经发现睾丸决定因子(Testis determining factor)就是SRY(Sex determining region on Y chromosome),并逐渐确定了其他与性别决定和性别反转相关的基因,如SOX9,DAX1,SF1,WT1,GATA-4等。综述了与哺乳动物性别控制有关的基因研究进展。