目的探讨SERPINH1基因启动子区-656位点的单核苷酸多态性与胎膜早破的相关性。方法选择2010年1月—2012年10月在上海市第八人民医院明确诊断为早产胎膜早破(PPROM)患者56例(PPROM组,孕期<37周)、足月胎膜早破(TPROM)患者74例(TPROM组)、自然分娩的早产产妇67名(自然早产组,孕期<37周,未发生胎膜早破)和足月自然分娩的产妇134名(对照组)。抽取各组产妇外周血提取DNA,以聚合酶链反应扩增带有目的单核苷酸多态性的基因片段,并对产物进行测序。采用Taqman-MGB技术检测各组中SERPINH1基因-656位点单核苷酸多态性分布-656T和-656C基因型频率,采用相对荧光素酶活性测定检测热休克蛋白47(HSP47)mRNA在各组胎膜组织中的表达,采用Western印迹法检测HSP47蛋白在各组胎膜组织中表达,采用苏木精-伊红染色观察各组胎膜病理学变化情况。结果自然早产组、PPROM组和TPROM组中-656T基因型频率均显著高于对照组(P值均<0.05),而-656C基因型频率均显著低于对照组(P值均<0.05);HSP47mRNA、HSP47蛋白的表达水平均显著低于对照组(P值分别<0.05、0.01)。与对照组比较,自然早产组、PTPROM组和PPROM组的胎膜结构均发生了明显的改变,具体表现为胎膜连接层变宽,羊膜层纤维蛋白减少,部分滋养细胞发生凋亡,以及核碎裂等。结论 SERPINH1基因-656位点的单核苷酸多态性与TPROM的发生有关。