非综合征型耳聋的不同听力学表型与常见致聋基因的相关性

来源 :温州医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wo6857953
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目的:探讨非综合征型耳聋(NSHL)患者的发病年龄、听力学特征等与核基因GJB2、GJB6和线粒体DNA(mtDNA)A1555G、C1494T突变的相关性。方法:按不同的听力学表型对269例NSHL患者进行分组及GJB2、GJB6和mtDNA A1555G、C1494T基因检测。结果:269例NSHL患者GJB2和GJB6的检出率分别为16.73%和0.37%,mtDNA A1555G和C1494T检出率分别为23.79%和0.37%;按患者听力损失程度分为轻度、中度、重度、极重度,其构成比分别为9.6
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