目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与H型高血压及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平升高的关系。方法 2013年9月至2014年6月按整群随机抽样方法抽取湖南省6个地区的12个自然村或社区≥30岁长住居民4 012例,采用计算机随机数字表法从中随机抽取571例作为研究对象,根据血压及Hcy水平,将571例人群分为普通高血压组(190例)、H型高血压组(94例)和正常血压组(287例)。对所有研究对象采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型;同时检测Hcy水平。结果 H型高血压组[70.2%(66例)、29.8%(28例)]、普通高血压组[82.1%(156例)、17.9%(34例)]和正常血压组[81.9%(235例)、18.1%(52例)]3组间隐性模型(CC+CT、TT)基因型频率差异有统计学意义(χ2=6.797,P=0.033);而3组间CC、CT、TT基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。隐性模型中,H型高血压组TT与正常血压组和普通高血压组基因型频率比较,差异有统计学意义(χ2=5.812,P=0.016;χ2=5.212,P=0.022)。普通高血压组TT与正常血压组基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。H型高血压组MTHFR C677T隐型模型CC+CT、TT基因型Hcy水平分别为(17.1±1.6)、(19.0±2.9)μmol/L,两种基因型间比较,差异有统计学意义(t=-3.115,P=0.004)。MTHFR C677T隐性模型基因型与H型高血压Logistic回归分析显示,调整性别和年龄后,隐性模型TT基因型者具有更高的H型高血压的发病风险(OR=1.946,95%CI:1.172~3.232,P=0.010)。结论该研究人群MTHFR C677T基因TT突变可能是Hcy水平升高和H型高血压发病的重要遗传因素。