【摘 要】
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1 临床资料患者,女,16岁,因"双眼夜间视物不清8a"就诊.查体:肥胖体形,痴呆面容.视力检查不合作,双眼眼压Tn,前节未见异常.散瞳后见双眼玻璃体明显混浊,大量絮状飘浮物,眼底较
【机 构】
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中国协和医科大学、中国医学科学院、北京协和医院眼科
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1 临床资料患者,女,16岁,因"双眼夜间视物不清8a"就诊.查体:肥胖体形,痴呆面容.视力检查不合作,双眼眼压Tn,前节未见异常.散瞳后见双眼玻璃体明显混浊,大量絮状飘浮物,眼底较模糊,隐约可见双眼视网膜色灰,可见较大骨细胞样色素沉着,形状不规则.追问病史:患者足月顺产,出生时双手双脚均为六指(趾),于1周岁行手术切除双手畸形指.智力低下,曾上到小学四年级,因成绩差不能继续学习.家庭史:患者家庭中未见类似患者,父母为近亲结婚,育4个子女,患者3个兄弟均正常.
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