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目的
探讨中国极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）患儿的遗传学及临床特点。
方法分析确诊的30例VEO-IBD中国汉族儿童的发病年龄、临床表现、体格发育、实验室检查、药物疗效，并采用目标基因捕获的二代测序技术和Sanger测序法对目前报道的50个候选基因进行测序分析。
结果30例患儿中有15例患儿存在有意义基因突变，其中13例患儿为IL-10RA突变，1例患儿为CYBB半合子突变，1例患儿为SLC37A4复合杂合突变。本研究观察到IL-10RA的8个突变位点及突变病例数分别为p.R101W（10例）、p.K173NfsX7（5例）、p.R165X（414）（2例）、p.R117H（2例）、p.P146fs（1例）、p.G141R（1例）、p.V100G（1例）和p.Y64C（1例）。与15例基因无突变/无意义突变组患儿比较，基因突变组的15例患儿的起病中位年龄更低[0.5（0.03，2）个月比4（0.23，9）个月，P= 0.025]；1月龄前起病的患儿所占比例更高（66.7%比26.7%，P<0.05）；合并肛周病变患儿所占比例更高（73.3%比26.7%，P<0.05）和药物治疗后完全缓解率更低（46.7%比0，P<0.01）。
结论中国VEO-IBD患儿中单基因突变的阳性率较高，最常见的为IL-10RA基因突变。基因突变的IBD患儿存在发病年龄小，更易合并肛周病变以及药物治疗缓解率低的特点。