【摘 要】
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既往研究表明β-地中海贫血是一种β珠蛋白基因突变导致的单基因遗传病,但是流行病学和遗传学研究发现该病具有显著的遗传学和表型的异质性,提示β-地中海贫血的病因除HBB基
【机 构】
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中国医学科学院 & 北京协和医学院医学生物学研究所,昆明医学院
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既往研究表明β-地中海贫血是一种β珠蛋白基因突变导致的单基因遗传病,但是流行病学和遗传学研究发现该病具有显著的遗传学和表型的异质性,提示β-地中海贫血的病因除HBB基因外还涉及其他基因.新近研究提出β-地中海贫血修饰基因的概念,β-地中海贫血修饰基因能影响珠蛋白的表达、合成及稳定性,从而影响了α与非α珠蛋白肽链的平衡.修饰基因及其基因多态性与β-地中海贫血临床表型密切相关,因此β-地中海贫血修饰基因非常值得深入研究,研究成果有助于深入理解β-地中海贫血病因和发病机制,提供更多的潜在治疗靶点,为临床用药、基因治疗和个体化医疗提供指导.
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