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转录因子Sox2在胚胎发育和细胞分化的多个时期均有表达,对未分化的胚胎干细胞、神经干细胞的再生功能及干细胞的多能性至关重要,单独或与其他转录因子共同作用可通过直接或间接调控不同下游基因的表达影响眼部、大脑、垂体、消化系统及生殖系统的发育。转录因子Sox2是视网膜发育的关键转录因子,Sox2基因突变或表达水平改变会导致视网膜发育不良和一系列眼部疾病。全面认识Sox2的结构与功能及其对视网膜发育的影响,有助于眼科医师和科研工作者研究与其相关视网膜疾病的发生和病理机制,为其防治提供新的思路和方向。