背景与目的:肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤自2004年起被WHO单独分类在肾脏肿瘤中,但其真正的生物学行为仍不清楚。本研究探讨肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤的临床病理特征、诊断治疗及预后。方法:选择本院诊治的肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤患者7例。男性3例,女性4例。中位年龄28(23~55)岁。有首发症状4例,体检发现3例。4例肿物局限于肾内,1例侵犯肾盂并侵犯肾静脉形成静脉瘤栓,1例同时发现腹膜后淋巴结转移,1例侵犯肾盂并同期发现肝多发转移和肺多发转移。术前诊断肾癌5例,诊断少脂肪血管平滑肌脂肪瘤2例。行根治性肾切除术5例,行肾部分切除术2例。结果:肿瘤假包膜均不明显,大体标本测量最大径2.5~14 cm,中位最大径5 cm。肿物切面质硬,多结节状,灰白至灰黄红色,有向肾周脂肪浸润性生长倾向,2例浸润腰大肌,2例浸润肾盂,1例形成肾静脉瘤栓,1例肾周淋巴结转移。7例镜下均见到特征增生的上皮样细胞;病理免疫组化染色后均表现黑色素细胞标志物HMB45、Melan-A强阳性,平滑肌细胞标志物SMA弱阳性,上皮细胞标志物CK阴性。病理诊断为上皮样血管平滑肌脂肪瘤。术后患者随访3~36个月,中位随访12个月,7例患者目前均存活。4例复诊未发现复发及转移征象。2例术后出现远处转移并行手术切除。1例术前发现肝、肺多发转移患者接受舒尼替尼靶向治疗3个月后,疗效评价部分缓解(PR),继续治疗3个月后肿瘤进展,疗效评价为疾病进展(PD)。结论:肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤临床和影像学表现不典型,需要和肾癌及少脂肪血管平滑肌脂肪瘤鉴别。病理免疫组化黑色素细胞标志强阳性为特征表现。手术为主要治疗方法,术后有复发和转移可能。手术和靶向治疗可能成为转移灶的有效治疗手段。