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目的
通过观察家族性特发性肺间质纤维化(FIPF)的临床特点并检测相关基因,明确特发性肺间质纤维化(IPF)表现形式,了解相关发病机制,寻找可能的治疗方法。
方法收集1970–2014年确诊的1个中国北方汉族FIPF家系连续3代共7例患者,其中男4例,女3例,发病年龄30~57岁。先证者为Ⅱ–4,最先发病者为Ⅰ–1,Ⅱ代6名成员中5例发病,其中男2例,女3例,Ⅲ代11名成员中目前1例成年男性发病,遗传特点符合常染色体显性遗传。通过影像学及肺功能等检查确诊IPF。搜集家族成员基本信息、影像学及病理学检查等临床资料,分析病情特点并比较临床表现,并进行肺组织病理学检查以及基因检测。
结果该家系发病后平均生存期3年,糖皮质激素(激素)治疗效果欠佳。3例临床资料完整的患者间质性肺疾病相关免疫学检查结果均为阴性。3例肺功能可见明显限制性通气功能障碍,DLCO分别为50%、23%和46%,弥散功能严重减低。3例影像学资料完整的患者,1例表现为UIP,2例表现为NSIP。3例影像学表现虽然不同,但应用激素治疗均效果不佳,其中2例死亡。对该家系中Ⅱ–4患者进行了外周血基因检测和尸检。
结论家族性肺间质纤维化家族患病成员平均死亡年龄为50.2岁,患者影像学特征和病理表现可表现为UIP或NSIP,即使肺活检病理诊断为NSIP,激素治疗也可能无效。该家系中Ⅱ–4患者基因检测未检出TERT、TERC和SFPTC基因突变。