目的研究胃和结直肠腺癌患者血清RASSF1A基因启动子区域的甲基化状态及其临床意义。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)技术,检测47例胃腺癌患者、45例结直肠腺癌患者、60例胃肠道良性病变患者及30例健康志愿者血清RASSF1A基因启动子区域的甲基化状态,并同时检测25例进行手术的胃腺癌、结直肠腺癌患者的肿瘤组织和邻近正常组织的RASSF1A基因的甲基化状态,分析其与临床病理参数之间的相关性。结果 47例胃腺癌患者血清RASSF1A基因启动子区域异常甲基化16例,检出率为34.0%,45例结直肠腺癌患者血清RASSF1A基因启动子区域异常甲基化13例,检出率为28.9%,而30例胃部良性疾病患者的检出率为3.3%(1/30),30例结直肠良性疾病患者的检出率为6.7%(2/30),30例健康志愿者中检出率均为0(0/30),差异有统计学意义,均为P<0.01。25例进行手术的胃、结直肠腺癌患者血清中的RASSF1A启动子异常甲基化状态与之匹配的对应组织中的检出率是一致的,术前和术后血清中的基因甲基化检出率也是一致的。RASSF1A启动子异常甲基化与患者的性别、年龄、肿瘤分期、手术治疗和血清中的CEA水平无关。结论 RASSF1A启动子异常甲基化在胃和结直肠腺癌患者血清中有着较高的检出率,有望成为胃和结直肠腺癌诊断和预后的分子标志。