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目的了解贵州省从江县侗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症的发生率、基因突变类型及特点。方法对贵州省从江县侗族524人采用四氮唑蓝定性法进行G6PD缺乏症初筛、G6PD／6PGD比值法验证，再经自然引物及错配引物介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析法检测中国人常见的9种基因突变型，对于未定型采用变性梯度凝胶电泳法（DGGE）检查外显子2、8、9、12基因突变情况。结果G6PD缺乏症34例，检出率为6．49％，其中检出G1388A突变4