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<正>听力残疾位居各类残疾之首,听力障碍不仅给听力残疾人群带来了巨大的痛苦,影响他们的身心健康及生活质量,也直接影响到出生人口素质,是孕前检查和遗传咨询中常见遗传疾病之一[1]。本文对耳聋基因筛查的研究进展、耳聋基因位点研究、耳聋基因芯片筛查结果以及孕前耳聋基因筛查咨询指导和耳聋预防进行综述。