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表观遗传学主要从基因组修饰的角度来研究基因表达的调控机制，其中最具代表性的就是DNA甲基化，这也是目前胚胎学、肿瘤生物学关注热点。在哺乳动物中，DNA甲基化主要发生在二核苷酸胞嘧啶（CpG）第五位碳原子上，即5-甲基胞嘧啶（5-mC）。甲基化的CpG岛可产生阳性信号导致相关基因沉默。在不同组织或细胞不同发育阶段，基因组DNA上各CpG位点甲基化状态差异构成了基因组DNA甲基化谱，异常DNA甲基化会导致肿瘤发生。