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目的:探讨染色体异常核型在女性遗传咨询者中的发生情况。方法:无菌条件下取605例女性遗传咨询者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果:605例进行染色体检查,发现染色体异常核型65例,异常检出率为10.74%。其中,Turner’s综合征39例(60.00%);性反转综合征3例(4.62%);常染色体异常核型23例(35.38%)。结论:染色体异常是女性性腺发育不良、不良妊娠、不育不孕及新生儿智力障碍、先天畸形等疾病的重要病因之一。对女性遗传咨询者进行染色体