R1315C de novo突变导致一例2M型血管性血友病

来源 :中国微循环 | 被引量 : 0次 | 上传用户：abchkiesh

【摘要】

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目的对一例可疑血管性血友病患者进行鉴定和研究,以阐明其发病分子机制.方法采用vWF:Ag、vWF:CB、vWF:RCo和多聚体分析等实验对患者进行表型鉴定.PCR扩增患者vWF基因外显子28

【作者】

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谢飞王学锋蔡晓虹方怡王振义王鸿利

【机构】

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200025

【出处】

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中国微循环

【发表日期】

：

2005年6期

【关键词】

：

血管性血友病因子管性血友病突变 Von Willebrand Factor Von Willebrand disease Mutation

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目的对一例可疑血管性血友病患者进行鉴定和研究,以阐明其发病分子机制.方法采用vWF:Ag、vWF:CB、vWF:RCo和多聚体分析等实验对患者进行表型鉴定.PCR扩增患者vWF基因外显子28,并进行测序.结果患者vWF:Ag、vWF:CB、vWF:RCo均降低,vWF:Ag/ vWF:CB＞2,多聚体分析显示存在大分子量段.患者vWF基因外显子28存在一杂合性de novo 4253C＞T(R1315C)突变.结论我们首次在华人中鉴定到一例遗传性2M型vWD患者.R1315C de novo突变是该患者发

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