【摘 要】
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目的 探讨肢带型肌营养不良症 (LGMD)临床和实验室检查的特点。方法 对根据临床症状体征、血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及dystrophin免疫组化确诊的 2 5例LGMD患者进行
【机 构】
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北京309医院内科,解放军总医院肌病研究室
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目的 探讨肢带型肌营养不良症 (LGMD)临床和实验室检查的特点。方法 对根据临床症状体征、血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及dystrophin免疫组化确诊的 2 5例LGMD患者进行分析。结果 我国LGMD多为散发 ,发病相对较晚 ,多数首先累及骨盆带肌 ,进展缓慢 ,对肢体功能影响较轻 ,免疫组化染色显示dystrophin正常。结论 根据LGMD临床特点 ,结合肌电图、肌肉病理 ,特别是dystrophin免疫组化染色可以作出诊断 ,而肌聚糖病等LGMD亚型的诊断只能依靠检测基因或基因产物来确定
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