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目的：获取孕妇外周血中的极少量胎儿有核红细胞（ＮＲＢＣ），并进行单个ＮＲＢＣ的基因分析，探讨其在产前基因诊断中的价值。方法：将孕妇外周血进行不连续密度梯度离心，将分离后的细胞进行制片，光学显微镜下识别ＮＲＢＣ，然后用显微操作仪获取单个ＮＲＢＣ进行引物延伸预扩增（ＰＥＰ）及Ｙ染色体特异性ＤＹＺ１基因的聚合酶链反应（ＰＣＲ），以确定其来源于胎儿。结果：单个ＮＲＢＣ的ＰＥＰ－ＰＣＲ法检测结果，６０％检出