【摘 要】
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编码微管相关蛋白tau（MAPT）的基因突变可导致额颞叶痴呆和17号染色体连锁的帕金森综合征。临床表现的变异性不仅发生在不同突变的家族中，而且在具有相同突变的家族成员中也可出
【机 构】
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DepartmentofPsychiatryandNeurolo-gy,不详
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：神经病学分册
论文部分内容阅读
编码微管相关蛋白tau（MAPT）的基因突变可导致额颞叶痴呆和17号染色体连锁的帕金森综合征。临床表现的变异性不仅发生在不同突变的家族中，而且在具有相同突变的家族成员中也可出现。对1个新近证实的家族性额颞叶痴呆和帕金森综合征家族进行探讨。该疾病为早发性，且具有常染色体显性遗传特征。帕金森综合征是该病早期突出的临床表现，先于痴呆出现。3例尸检病例的共同病理改变主要累及额叶和颞叶，并且累及皮质下核团（如黑质、苍白球和丘脑底核），显微镜下可见神经元丢失、微空泡、星形细胞纤维化。免疫组织化学证实有神经纤维网线、空
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