【摘 要】
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目的探讨先天性肾上腺皮质增生症在新生儿期的诊断及治疗.方法分析新生儿先天性肾上腺皮质增生症12例的临床表现,结合血钠、钾、血17-羟孕酮(17-OHP)、睾酮(T)、雌二醇(E2)及
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目的探讨先天性肾上腺皮质增生症在新生儿期的诊断及治疗.方法分析新生儿先天性肾上腺皮质增生症12例的临床表现,结合血钠、钾、血17-羟孕酮(17-OHP)、睾酮(T)、雌二醇(E2)及肾素等检查进行诊断,并用激素替代治疗.结果诊断为21-羟化酶缺乏失盐型11例,单纯男性化1例.1例确诊后放弃治疗,余11例治疗好转出院;2例发生感染后出现失盐危象,第2次住院治疗;1例女性患儿病情稳定,2岁时行阴蒂短缩术.结论本病早期诊断及治疗可防止新生儿肾上腺危象、休克、后遗症发生及死亡.
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