【摘 要】
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遗传性耳聋可分为综合征性耳聋(syndromic hearing impairment,SHI)和非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI).综合征性耳聋除听力损伤外,还有非听力方面的症
【机 构】
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中山大学公共卫生学院,广州,510080
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遗传性耳聋可分为综合征性耳聋(syndromic hearing impairment,SHI)和非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI).综合征性耳聋除听力损伤外,还有非听力方面的症状和体征,约占遗传性耳聋的30%;其余70%为非综合征性耳聋,即只有听力损害,不伴有非听力方面的症状和体征.学语前耳聋中绝大多数属于后者.人类约有15种连接蛋白,现已证实有6种与遗传性耳聋有关.迄今,对非综合征性常染色体显性遗传耳聋(ARNSHL)研究较多的基因是Connexin26(Cx26)基因,它的高频突变与NSHI密切相关,同时Connexin26基因突变与常染色体显性遗传性耳聋DFNA3和常染色体隐性遗传性耳聋DFNBI也有关,故称其为耳聋易感基因.本文主要从基因突变类型、器官和组织的表达,以及引起耳聋的机制和相关的治疗研究加以综述,重点探讨以Connexin26为代表的连接蛋白与遗传性耳聋的关系.
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