【摘 要】
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Ｉ型Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征(ＷＳ)是一种常染色体显性遗传病,其特征有神经性听觉丧失,眼睛、头发、皮肤的色素异常,以及眼角异位。不同受累个体由于表现一种或几种特征可引起不同的表型。为研究Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综
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Ｉ型Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征(ＷＳ)是一种常染色体显性遗传病,其特征有神经性听觉丧失,眼睛、头发、皮肤的色素异常,以及眼角异位。不同受累个体由于表现一种或几种特征可引起不同的表型。为研究Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征表型与基因缺失的关系,作者收集了48个家...
Waardenburg syndrome type I (WS) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by loss of neurological hearing, abnormalities of the eye, hair, skin, and ectopia. Different affected individuals can cause different phenotypes due to the performance of one or several features. To study the relationship between Waardenburg syndrome phenotype and gene deletion, the authors collected 48 families ...
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