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目的总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果和体会。方法CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度。PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨(PHE)浓度。结果1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427566例,共检出CH患儿295例,发病率为1/1449,检出PKU16例,发病率1/z6723。结论(1)本市CH发病率明显高于全国平均水平。(2)新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和