探讨精神分裂症患者CYP2D6等位基因多态性对利培酮（RISP）代谢的影响。
方法实时荧光PCR分别检测120例连续服用RISP的精神分裂症患者CYP2D6*10、*4、*41以及*2的等位基因多态性。质谱分析法检测所有患者血液中RISP及其代谢产物9羟基-RISP（9-OH-RISP）的浓度。同时抽取部分样本对东方人群最常见的CYP2D6*10进行DNA测序。根据所检测的120例受检对象的基因型，将其分为3组，第1组为无携带影响CYP2D6酶活性等位基因的基因型，第2组为携带一个降低CYP2D6酶活性等位基因的基因型，第3组为携带两个降低CYP2D6酶活性等位基因的基因型。分别统计3组受检对象基因型分布、各等位基因的频率，和各组的RISP、9-OH-RISP、RISP+9-OH-RISP和9-OH-RISP/RISP。
结果第1组有23例，包含WT/WT基因型13例，*2/*2基因型7例，WT/*2基因型3例；第2组有51例，包含WT/*10基因型38例，*2/*10基因型8例，*2/*41基因型1例，WT/*41基因型4例；第3组有46例，包含*10/*10基因型44例，*10/*41基因型2例；未检测到*4等位基因。所有基因型中WT等位基因频率为29.6%，*2等位基因频率为10.8%，*10等位基因频率为56.7%，*41等位基因频率为2.9%。3组受检者的9-OH-RISP/RISP比值：第1组为15.24±5.77，第2组为11.06±4.56，第3组为2.39±1.06，第3组受检者的9-OH-RISP/RISP比值分别与1组和2组比较，差异均有统计学意义（P<0.001）。
结论*10等位基因频率在受检对象中频率最高，其与WT等位基因和*2等位基因频率之和在人群中超过95%；携带1个降低CYP2D6酶活性等位基因的个体对利培酮代谢速率的影响较小，而携带2个降低CYP2D6酶活性等位基因的个体，可对利培酮代谢速率产生较显著的影响。