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  5. A novel mutation, Y255X, of the ARSB gene in a Chinese family with mucopolysaccharidosis type Ⅵ

A novel mutation, Y255X, of the ARSB gene in a Chinese family with mucopolysaccharidosis type Ⅵ

来源 :Chinese Medical Journal | 被引量 : 0次 | 上传用户：sophia_deng
【摘 要】
：
Mucopolysaccharidoses(MPS)arelysosomalstoragediseaseswithdefectivedegradationofglycosaminoglycansMucopolysaccharidosistypeⅥ(MPSⅥ)orMaroteauxLamysyndromeiscaus
【作 者】
：
林青雲 陳安琪 赖志刚 陳偉雄 陳恩和 石志忠 湯瑞芬 
【机 构】
：
Department of Chemical Pathology, Prince of Wales Hospital, Chinese University of Hong Kong, Hong Ko
【出 处】
：
Chinese Medical Journal
【发表日期】
：
2004年12期
【关键词】
：
mutation Y255X minutes spine seconds father Sweden columns 
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Mucopolysaccharidoses(MPS)arelysosomalstoragediseaseswithdefectivedegradationofglycosaminoglycansMucopolysaccharidosistypeⅥ(MPSⅥ)orMaroteauxLamysyndromeiscausedbydefectivearylsulfataseBinthelysosomes(ARSB;Nacetylgalactosamine4sulfatase,EC31612)Theclinic Mucopolysaccharidoses (MPS) arelysosomal storage recuperations with defective degradation of glycosaminoglycans Mucopolysaccharidosistype VI (MPS VI) or MarrowauxLamysyndromeiscausedbydefectivearylsulfataseBinthelysosomes (ARSB; Nacetylgalactosamine4sulfatase, EC31612) Theclinic
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