【摘 要】
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目的:探讨甲羟戊酸激酶缺乏症的临床表型及遗传学特点，明确其可能的致病原因。方法:应用高通量测序进行trio全外显子组测序。应用Sanger测序对检出的变异进行验证。结果:测序结果显示患儿n MVK基因存在c.248C>T(p.Phe83Cys)和c.971C>T(p.Ala324Val)复合杂合变异，父亲携带c.248C>T(p.Phe83Cys)杂合杂合变异，母亲携带c.971C>T(p.Ala324Val)杂合变异，2个变异均未见报道。根据根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指
【机 构】
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湖北省第三人民医院阳逻院区儿科，武汉 430415;武汉市新洲区阳逻社区卫生服务中心，武汉 430415;武汉生物工程学院，武汉 430415
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目的:探讨甲羟戊酸激酶缺乏症的临床表型及遗传学特点，明确其可能的致病原因。方法:应用高通量测序进行trio全外显子组测序。应用Sanger测序对检出的变异进行验证。结果:测序结果显示患儿n MVK基因存在c.248C>T(p.Phe83Cys)和c.971C>T(p.Ala324Val)复合杂合变异，父亲携带c.248C>T(p.Phe83Cys)杂合杂合变异，母亲携带c.971C>T(p.Ala324Val)杂合变异，2个变异均未见报道。根据根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，这2个变异均判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM3+PP3)。n 结论:MVK基因c.248C>T(p.Phe83Cys)和c.971C>T(p.Ala324Val)复合杂合变异可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了n MVK基因变异谱。n “,”Objective:To analyze the clinical and genetic features of a patient with mevalonate kinase deficiency (MKD).Methods:Whole exome sequencing was carried out for the proband. Candidate variant was verified by Sanger sequencing.Results:The proband was found to harbor compound heterozygous variants of the n MVK gene, including a c. 248C>T (p.Phe83Cys) variant derived from his father and a c. 971C>T (p.Ala324Val) variant from his mother. Based on the guidelines of the American College of Medical Genetics and Genomics, both variations were predicted to be likely pathogenic (PM1 + PM2 + PM3 + PP3).n Conclusion:The compound heterozygous variants of the n MVK gene probably underlay the MKD in the proband. Above findings have enriched the mutational spectrum of the n MVK gene.n
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男，28岁，汉族，因“婚后5年未育”就诊。查体：身高171 cm，体重68 kg，有胡须，喉结明显，外生殖器未见异常，智力及表型无异常。否认家族遗传病史，否认有毒有害物质及放射线接触史。超声检查双侧睾丸偏小，左侧为20.1 mm×15.6 mm×9.9 mm，右侧为18.1 mm×13.9 mm×10.8 mm。精液常规分析：禁欲3天，量2.6mL，颜色淡黄，pH值6.5，标本离心后镜检未见精子。Y染色体微缺失分析：Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区均未见缺失。患者父母体健，自述无不良孕产史，患者父母
艰难拟梭菌是一种普遍存在于人体肠道中的条件致病菌。当机体在各种诱因下出现菌群失调时，艰难拟梭菌可通过释放其特有的毒素而诱发肠道炎症反应，使患者出现从单纯的腹泻到致命的感染性休克等多种轻重不等的临床症状。近几年，我国多地陆续从患者的粪便样本中检测到BI/NAP1/027型艰难拟梭菌。该型菌株能产生更高水平的毒素和更难杀灭的芽孢，一旦暴发传播，将给全球公共卫生安全带来巨大的威胁和挑战。结合目前国内外已有的研究成果和病例报道，对BI/NAP1/027型高产毒艰难拟梭菌的流行病学特征、毒力与致病机制、分子诊断技术
pks基因岛是编码非核糖体肽合成酶（NRPS）、聚酮合成酶（PKS）和NRPS/PKS杂合酶的基因组岛。pks基因岛主要存在于肠杆菌科细菌中，最常存在于B2群大肠埃希菌中，并常与其他毒力因子共存。pksn +大肠埃希菌能合成基因毒素colibactin，诱导细胞中的DNA双链断裂和染色体不稳定，导致细胞衰老或死亡。因此，pksn +大肠埃希菌与结直肠肿瘤、脑膜炎、败血症等疾病的发生密切相关。流行病学研究也证实了pksn +大肠埃希菌与多种疾病相关。除了基因毒性外，pksn
目的:对一个先天性无痛症(congenital insensitivity to pain，CIP)家系进行基因变异分析，以明确其病因。方法:应用二代测序对先证者进行基因变异分析，对候选变异位点进行Sanger测序验证。结果:先证者携带n SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)、c．295_296delCGinsAT(p.R99I)复合杂合变异，分别遗传自其父亲和母亲，两个变异既往均未见报道。n 结论:SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)
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