Rett综合征的诊断和治疗研究进展

来源 :中华实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lin2009888

【摘要】

：

Rett综合征(RTT)是一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作,伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病,出生6～18个月起病,大多数累及女性.MECP2基因突变与RTT发病密切相关.2010年

【作者】

：

何雯洁代英钟敏

【机构】

：

四川省新津县人民医院儿科,重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科,重庆医科大学附属儿童医院神经内科

【出处】

：

中华实用儿科临床杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

Rett综合征精神运动性障碍诊断治疗 MECP2基因 Rett syndrome Psychomotor disorders Diagnosis Ther

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Rett综合征(RTT)是一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作,伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病,出生6～18个月起病,大多数累及女性.MECP2基因突变与RTT发病密切相关.2010年新的RTT诊断标准为全球范围内RTT的诊治及临床研究提供更新的统一基础.其临床治疗尚无重大突破,但部分极有价值的治疗基础研究正在进行中.现综述RTT的遗传学研究、临床诊断与治疗研究进展,促进大家对RTT新诊断标准及基础研究的认识.

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