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目的：研究广东省非综合征耳聋患者常见耳聋基因突变的发病情况。方法：对来自广东省某特殊学校的73例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外用血，对GJA1、GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因编码区进行测序。结果：73例患者中检测到GJB2基因突变235delC5例；GJB3基因突变547G〉A1例：SLC26A4基因突变IVS7—2A〉G7例。2168A〉G杂合突变1例；mtDNA12SrRNA纯合突变3例。结论：本研究为19．18％的研究对象明确了分子病因：GJB2基因突变不是本研究