【摘 要】
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目的 研究5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与帕金森病(PD)患者伴发高同型半胱氨酸血症(H Hcy)的关系. 方法 收集2011年5月至2013年3月在我院神经内科住院及门诊的PD患者161例作为PD组,同期在我院体检中心健康体检者240例作为对照组,对两组C677T多态性进行基因分型,测定患者同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、维生素B12水平,比较C677T多态性基因型
【机 构】
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100730卫生部北京医院神经内科,100730卫生部北京医院老年医学研究所遗传室,100730卫生部北京医院神经内科,100730卫生部北京医院神经内科,100730卫生部北京医院神经内科,北京中日
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目的 研究5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与帕金森病(PD)患者伴发高同型半胱氨酸血症(H Hcy)的关系. 方法 收集2011年5月至2013年3月在我院神经内科住院及门诊的PD患者161例作为PD组,同期在我院体检中心健康体检者240例作为对照组,对两组C677T多态性进行基因分型,测定患者同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、维生素B12水平,比较C677T多态性基因型与等位基因在PD组和对照组间分布规律；同时通过进行不同Hcy水平患者不同遗传模型分析和Logistic回归模型校正,综合研究C677T多态性与PD患者伴发HHcy的关系.结果 PD组与对照组C677T位点的基因型及等位基因的分布差异均无统计学意义(x2=0.21、0.14,P=0.901、0.710)；对PD组按Hcy水平进行分层分析结果显示,基因型及等位基因在HHcy组和Hcy正常组的频率分布差异有统计学意义(x2=11.32、6.74,P=0.003、0.009).比较HHcy组和Hcy正常组C677T多态性的分布结果显示,隐性模型下TT型和CT+ CC型频率分布差异有统计学意义(x2 =11.15,P=0.001);在纯合子模型下,CC型与TT型分布差异有统计学意义(x2=6.02,P=0.014).Logistic回归分析校正年龄、性别、叶酸、维生素B12、左旋多巴治疗情况等混杂因素后,C677T多态性的T等位基因隐性模型、纯合子模型是PD患者发生HHcy的危险因素(OR=6.83、6.86,P=0.001、0.006). 结论 MTHFR基因C677T多态性与PD发病可能不相关,但C677T多态性的T等位基因可能是PD伴发HHcy的独立危险因素。
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