【摘 要】
：
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease, NPD)全称神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍性疾病,是一种先天性溶酶体病,系常染色体隐性遗传病,属先天性糖脂代谢性疾病,临床上少见
论文部分内容阅读
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease, NPD)全称神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍性疾病,是一种先天性溶酶体病,系常染色体隐性遗传病,属先天性糖脂代谢性疾病,临床上少见,陈思迁等[1-2]报道儿童发病,黄丹萍等[3]报道罕见类型患者,现从高热伴重度贫血患儿的骨髓涂片中检出尼曼-匹克细胞,确诊为NPD,报道如下。
其他文献
结合某中低水头水库工程的岸边溢洪道,以水流流态衔接、减小消力池规模为控制指标,采用物理模型试验比较了采用"光滑溢洪道+底流消力池"与"前置掺气坎式阶梯溢洪道+底流消力
智能电能表检测的正常开展，对电能计量准确性造成了直接的影响。由于多种因素影响，智能电能表极易出现不正常运行问题，影响电能计量准确性。因此，文章在分析智能电能表检测中常见
机械工程产品的可靠性是指产品能够真正实现其所宣传产品的功能。随着社会需求的不断扩大，变得越来越重要，因为大多数人对产品提出了更多的需求，同时，产品功能实现的真实性也变得
电视包装是指节目包装、频道包装等电视台的形象包装，它是一个宽泛的概念。电视包装是频道外部特征的直观体现，它通过一系列互相映衬的视听元素，组合为体现该媒体内容定位、品格定位的视听符号。电视包装就如同企业的形象设计一样，把一个栏目、一个频道当作企业、当作产品来进行系统的包装设计。 做好电视包装应注意的几个方面 技术与艺术是相辅相成的，缺一不可。艺术决定包装的品位、档次，是成败的关键，而技术是包装的
随着科学技术的不断进步，越来越多的地方开始在建设过程中使用机电工程。这是机械和电气工程的发展速度，呈指数级增长。这一有利条件也将促进其他相关产业的持续发展和进步。在
目的慢性肺曲霉病发病隐蔽易被其基础疾病掩盖不易诊断,如不及时积极治疗病死率高。指南建议将曲霉IgG抗体检测作为诊断慢性肺曲霉病的关键指标。但是目前大多数曲霉IgG抗体
'一纸千斤重,责任记心中,我们是边城办报人,满怀豪情写人生……'这是满洲里日报社的报歌,在满洲里日报办报人中传唱,责任根植每个办报人的心中。为百姓解难,为政府分
基于密度泛函理论,采用总能量计算方法与结合超软赝势平面波函数方法,对LaNi4.5Mn0.5储氢合金及其氢化物的晶体几何结构进行了优化,计算了其相应的总体能量、晶体结构、能带
编者按：2012年3月，由七部委联合发布的“十二五”规划明确提出，到2013年年底前，我国将开展IPv6小规模商用试点，形成成熟的商业模式和技术演进路线；2014年至2015年，开展大规模部署和
中华临床实验室管理电子杂志于2013年创刊,是由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会主办,中华医学电子音像出版社出版的中华医学会电子版系列杂志之一。为季刊(