Association between change of health care providers and pregnancy exposure to FDA category C, D and

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目的分析将扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT plus)应用于孕期产前筛查的临床效果。方法回顾2018年9月至2019年12月在本中心自愿接受NIPT-plus检测的3700例孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果在3700例孕妇中,74例(2.0%)的结果为高风险,其中63例孕妇接受了侵入性产前诊断,确诊19例,阳性预测
目的探讨2例Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)患儿的临床及遗传学特征,为家系遗传咨询和再生育指导提供依据。方法采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术,对1例WHS患儿(例1)和1例超声异常的胎儿(例2)进行诊断,并结合染色体核型分析和荧光原位杂交(fl
目的验证前期构建的非透析慢性肾脏病(CKD)患者高钾血症风险评估模型的准确性。方法纳入上海长征医院2020年第四季度肾脏病科门诊非透析CKD患者,收集患者基本资料及评估模型相关资料。绘制受试者工作特征(ROC)曲线评价该模型的效能,沿用前期模型所得出的cut-off值(4分),进行灵敏度及特异度分析。采用Hanley改良法比较评估模型与本研究ROC曲线的曲线下面积(AUC),绘制校准曲线检验模型校
目的:探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因,并对该家系进行产前诊断。方法:应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果:先证者DNA中检测到与X染色体连锁耳聋2型(deafness X-linked 2,DFNX2)相关的n POU3F4基因完全缺失变
单亲二体(uniparental disomy,UPD)在人群中的发生率可达1/2000,目前数据库收录的UPD报道约有4170例。由于印记基因的表达异常,涉及6、7、11、14、15、20号染色体的UPD可导致明确的印记疾病,而其他染色体的UPD大多不会对个体产生明显的影响,除非UPD所涉及的纯合区域(regions of homozygosity,ROH)内的基因纯合变异导致隐性遗传病。对UP
目的:报告一个生殖细胞嵌合致n SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞的家系。n 方法:收集先证者及其父母的临床资料,进行基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)的全外显子检测,确定致病突变,对先证者及其父母、同胞哥哥进行Sanger测序验证。进一步对父母样本进行数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)检测,验证患儿父母是否存在低比例的生殖细胞嵌合。结果:先证者及其同胞哥哥均存在n SCN2A c.605+
目的:对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia,XLH)家系进行致病原因分析,明确其致病变异,为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法:应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查,发现磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome,n PHEX)可疑致病位点后,用Sanger测序技术对该家系所有成员和100名正常对照进行变异验证,并对