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目的
分析良性家族性新生儿-婴儿癫痫（BFNIE）家系的致病基因谱。
方法收集2012年12月至2016年4月在北京大学第一医院儿科就诊的BFNIE家系的临床资料和外周血DNA，首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变，对于未发现PRRT2基因突变的家系再采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对BFNIE的候选致病基因进行突变筛查。
结果共收集7个BFNIE家系，共有30例受累者，其中男15例、女15例，起病年龄为2日龄~6月龄。7个家系均发现基因突变，PRRT2基因Sanger测序发现一个家系携带PRRT2基因热点突变c.649dupC；二代测序发现3个家系携带SCN2A基因错义突变（c.2674G>A/p.V892I、c.2872A>G/p.M958V和c.2627A>G/p.N876S），其中c.2872A>G/p.M958V和c.2627A>G/p.N876S为未报道的新突变；二代测序发现3个家系携带KCNQ2基因突变，其中错义突变见于2个家系（c.958G>A/p.V320I和c.998G>A/p.R333Q），c.958G>A/p.V320I为未报道的新突变，KCNQ2基因杂合片段缺失见于1个家系，该片段缺失还累及了邻近的CHRNA4基因，缺失范围包括KCNQ2基因和CHRNA4基因的全部外显子。
结论BFNIE的致病基因谱包括KCNQ2、SCN2A和PRRT2基因，基因突变检出率高，KCNQ2和SCN2A基因突变在BFNIE中常见。SCN2A基因突变c.2872A>G/p.M958V和c.2627A>G/p.N876S及KCNQ2基因突变c.958G>A/p.V320I为新发现的突变。