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Klinefelter综合征（简称克氏征）,男性,身材高,睾丸小,无或少精子。第二性征似女性。我院遗传病咨询门诊中4年多发现克氏征22例,均为睾丸小,无精子及血染色体数目异常。其它临床体征不够典型者占很大比例,易漏诊。本组病人均为成人,失去治疗时机。为提高人口质素,作者等提出了对本病的积极预防及早期诊断等措施。