论文部分内容阅读
目的探讨孪生兄弟患肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床、影像学及病理特征。方法回顾性分析2例同患ALD孪生兄弟的临床资料及1例（兄）脑病理检查资料。结果1例（兄）临床表现为脑型ALD，其头部MRI示枕顶叶白质及胼胝体后部广泛性T1WI低信号，而T2WI为高信号；病理改变为顶枕叶白质弥散性脱髓鞘病变，但皮质下U形纤维完整。而另1例（弟）则表现为以脊髓损害为主，头部MRI未见异常；脊髓MRI示脊髓变细，周边见线条状等信号；为青少年。肾上腺脊髓神经病变型。结论即使孪生兄弟同患ALD，其临床表现与影像学所见及病理