【摘 要】
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Birt-Hogg-Dubé综合征是一种由卵泡激素（FLCN）基因的致病变异引起的罕见的常染色体显性遗传性疾病。典型表现为皮肤纤维瘤、肾癌和双下肺囊肿或伴复发性气胸。肺囊肿常较皮肤、肾癌早发，常需与淋巴管肌瘤病(LAM)、肺朗格汉斯组织细胞增多症(PLCH)或淋巴样间质性肺炎(LIP)鉴别。本文介绍一例仅表现为肺囊样变、复发性气胸的中年女性患者，有肺囊样变和复发性气胸的家族史，曾3次因气胸就诊于外
【机 构】
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福建医科大学福总临床医学院呼吸与危重症医学科，福州 350025,福建医科大学福总临床医学院呼吸与危重症医学科，福州 350025,福建医科大学附属福州市第一医院呼吸内科 350009,福建医科大学附
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Birt-Hogg-Dubé综合征是一种由卵泡激素（FLCN）基因的致病变异引起的罕见的常染色体显性遗传性疾病。典型表现为皮肤纤维瘤、肾癌和双下肺囊肿或伴复发性气胸。肺囊肿常较皮肤、肾癌早发，常需与淋巴管肌瘤病(LAM)、肺朗格汉斯组织细胞增多症(PLCH)或淋巴样间质性肺炎(LIP)鉴别。本文介绍一例仅表现为肺囊样变、复发性气胸的中年女性患者，有肺囊样变和复发性气胸的家族史，曾3次因气胸就诊于外院，误诊为"淋巴管肌瘤病"，最后经全身外显子组测序FLCN致病性突变，结合患者临床表现、影像学特点和家族史，诊断为Birt-Hogg-Dubé综合征。
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